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Fragile X syndrome |
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FMR1基因的位置 |
分类和外部资源 |
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醫學專科 |
醫學遺傳學、小兒科、神經學
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ICD-10
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Q99.2
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ICD-9-CM
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759.83
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OMIM |
309550
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DiseasesDB |
4973
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eMedicine |
ped/800
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Patient UK |
X染色體易裂症
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MeSH |
D005600
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患者的可能外觀特徵,明顯拉長而突出的額頭與下巴,大耳朵、臉部拉長中間凹陷等
X染色體易裂症(Fragile X syndrome (FXS))是一種可能造成智能障礙的病症。患病以男性為主,相較女性嚴重,可能睾丸較大、咬合不正、自閉症、肌肉張力低下,面部下顎向前突出、耳朵較大、臉長、高弓狀硬顎。其他問題包括脊柱前彎、漏斗胸。女性若有一條易裂X染色體,另一條正常,可能只會有輕微的病徵,亦可能是正常的。此症是X聯隱性遺傳病,男性較易發病,男性發病率是1/3600,女性1/4000~6000,差距約2倍。[1]
原因
X染色體易裂症是一種遺傳疾病,由X染色體上的FMR1突變引起。最常見的原因是FMR1基因5'端的非翻譯區中CGG片段的增多。約2,000名男性或259名女性之中,便有一名在此位點有突變。人體自身產生該位點的紊亂在每3,600名男性或4,000-6,000就有一例。雖然自然突變是該疾病的主要病因,但FXS(Fragile X syndrome)也能夠由影響FMR1基因的點突變產生。
一般FMR1基因包括5至44個重覆的CGG核甘酸,最常見的重複次數在29或30次。45-54次的重複次數被認為是處於“灰色地帶”而55-200次重複被認為是前突變。患有X染色體易裂症的完全突變體有超過200個重複的CGG三核甘酸片段。
這個情況造成該段DNA甲基化,令FMR1不被轉譯因而人體將缺乏FMR1的轉譯產物。
FMR1位於Xq27.3,它的甲基化令X染色體在顯微鏡下看起來像「脆裂」的,脆裂的意思是這一片段在顯微鏡下觀察時顯示出明顯的收縮,看起來似乎容易斷裂。
FMR1的突變令FMRP沒有被轉譯。在正常的人體中,FMRP抑制和幫助了一些重要神經元RNA的轉譯,但X染色體易裂症患者的體內,這些RNA沒有翻譯成蛋白質。
最新的研究發現,FMR1的沉默是被FMR1 mRNA調控的,FMR1 mRNA含有轉錄出的CGG重複片段,因此它可以和FMR1基因中的CGG重複片段互補形成RNA-DNA複合體,進而調控該基因的轉錄。
参考文献
^ Crawford, D.C.; Acuna, J.M. & Sherman, S.L. (2001) "FMR1 and the Fragile X syndrome: Human genome epidemiology review". Genet Med 3: 359-371
外部連結
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维基共享资源中相关的多媒体资源:X染色體易裂症
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分類 |
ICD-10: Q99.2
ICD-9-CM: 759.83
OMIM: 300624
MeSH: D005600
DiseasesDB: 4973
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外部資源 |
MedlinePlus: 001668
eMedicine: ped/800
Patient UK:
X染色體易裂症
Orphanet: 908
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- CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities
- Gene Reviews
染色体异常 (Q90–Q99, 758)
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常染色体异常 |
三体 |
- 9-三体综合征
8-三体综合征/Warkany综合征 2
22-三体综合征/貓眼症候群
- 16-三体综合征
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单染色体/缺失
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1q21.1缺失综合征/1q21.1重叠综合征/TAR综合征
沃夫-賀許宏氏症候群
猫叫综合征/5號染色體長臂缺失症候群
威廉斯综合征
雅各布森综合征
米勒·迪克症候群/史密斯·马吉利氏症候群
迪喬治症候群
22q11.2微远端部分缺失综合征
22q13缺失综合征
Distal 18q-/Proximal 18q-
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X/Y相关 |
单染色体病 |
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染色體三倍體症/染色體四倍體症, 其他组型/镶嵌
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- 克氏综合征 (47,XXY)
- 48,XXYY
- 48,XXXY
- 49,XXXYY
- 49,XXXXY
- X-三体综合征 (47,XXX)
- 48,XXXX
- 49,XXXXX
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易位 |
白血病/淋巴瘤
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淋巴性的 |
伯基特氏淋巴瘤 t(8 MYC;14 IGH)
滤泡性淋巴瘤 t(14 IGH;18 BCL2)
套细胞淋巴瘤/多發性骨髓瘤 t(11 CCND1:14 IGH)
间变性大细胞淋巴瘤 t(2 ALK;5 NPM1)
- 急性淋巴性白血病
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骨髓 |
费城染色体 t(9 ABL; 22 BCR)
急性成髓细胞白血病伴成熟 t(8 RUNX1T1;21 RUNX1)
急性早幼粒细胞白血病 t(15 PML,17 RARA)
急性原巨核细胞白血病 t(1 RBM15;22 MKL1)
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其他 |
尤文肉瘤 t(11 FLI1; 22 EWS)
滑膜肉瘤 t(x SYT;18 SSX)
隆突性皮肤纤维肉瘤 t(17 COL1A1;22 PDGFB)
粘液样脂肪肉瘤 t(12 DDIT3; 16 FUS)
促结缔组织增生型小圆细胞癌 t(11 WT1; 22 EWS)
腺泡状横纹肌肉瘤 t(2 PAX3; 13 FOXO1) t (1 PAX7; 13 FOXO1)
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其他 |
- X染色體易裂症
- 单亲源二体
- XX男性性别逆转综合征
环状染色体 (13; 14; 15; 20)
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非依循孟德爾遺傳定律的遺傳: 遗传早现
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重複的三核苷酸所導致的疾病 |
Polyglutamine (PolyQ), CAG |
- Dentatorubral-pallidoluysian atrophy
- 亨丁頓舞蹈症
- 肯尼迪病
小腦萎縮症 Spinocerebellar ataxia 1, 2, 3, 6, 7, 17(Machado-Joseph disease)
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非多聚谷氨酰胺 |
- CGG (X染色體易裂症)
- GAA (弗里德希氏共济失调)
- CTG (Myotonic dystrophy type 1)
- CTG (小腦萎縮症 Spinocerebellar ataxia 8)
- CAG (小腦萎縮症 Spinocerebellar ataxia 12)
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四核苷酸 |
- CCTG (Myotonic dystrophy type 2)
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五核苷酸 |
- ATTCT (小腦萎縮症 Spinocerebellar ataxia 10)
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Template:Disorders of translation and posttranslational modification
Template:Autism resources
伴性遗传:X连锁遗传病
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X连锁隐性遗传 |
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免疫 |
慢性肉芽肿病 · 湿疹血小板减少和免疫功能低下综合征 · X染色体相关重度复合免疫缺陷 · X染色体相关无丙种球蛋白血症 · 1型高IgM综合征 · X染色体关联免疫失调多内分泌肠病 · X染色体相关淋巴组织增生 · 备解素缺乏病
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血液 |
A型血友病 · B型血友病 · X染色体相关铁粒幼细胞贫血
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内分泌 |
雄激素不敏感综合征/脊髓和延髓肌肉萎缩 · KAL1型卡尔曼综合征 · X染色体相关先天性肾上腺发育不良
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代谢 |
氨基酸: 鸟氨酸转移酶缺乏症 · 眼-脑-肾综合征
血脂异常: 肾上腺脑白质失养症
碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症
脂质沉积病: 法布瑞氏症
黏多糖贮积症: 亨特综合征
嘌呤嘧啶代谢: 莱施-尼汉综合征
矿物质: 门克斯病/枕角综合征
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神经系统 |
X染色体相关精神发育迟滞: 科芬-劳里综合症 · 拇指紧扣伴智力低下综合征 · α-地中海贫血智力低下综合征 · 希瑞斯型X染色体相关智力低下综合征
眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜
其它: CMTX2/3型进行性神经性腓骨肌萎缩症 · 佩-梅氏病 · X染色体相关脊肌萎缩症2型
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皮肤及相关组织 |
先天性角化不良 · 少汗性外胚层细胞病变 ·
X染色体相关鱼鳞病 · X染色体相关角膜内皮营养不良
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神经肌肉 |
贝克型肌肉萎缩症/杜兴氏 · 中央核肌病1型 · 康-许氏综合征 · 埃默里-德赖富斯肌营养不良症1型
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泌尿系统 |
奥尔波特综合征 · 邓氏病 · 肾源性尿崩症
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骨骼/牙齿
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AMELX突变牙釉质发育不全 |
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非主要系统 |
巴氏综合症 · 麦克劳德综合征 · 史密斯-费曼-迈尔斯综合征 · 过度生长综合征 · 耳聋及肌张力障碍综合征 · 鼻指听觉综合征
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X染色体相关显性遗传 |
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X染色体相关低磷血症 · 局灶性真皮发育不全 · X染色体易裂症 · 艾卡尔迪综合征 · 色素失调症 · 雷特综合症 · 先天性偏侧发育不良-鱼鳞病样红皮病-四肢畸形综合征 · 卢汉-费林斯综合征 · 口面指综合征1型
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廣泛性發展障礙(發展/發育遲緩)和 自閉症光譜 (F84, 299)
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重點 |
- 原因
- 自閉症光譜的共伴疾病 (共病)
- 盛行率
- 遺傳
- 社會學與文化
- 醫學模型
- 治療
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診斷 |
自閉症光譜 (高功能自閉症
- 自閉症
- 亞斯伯格症候群
- 待分類的廣泛性發展障礙
- 童年不整障礙
蕾特氏症)
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有關的疾病 |
- 述情障礙
注意力不足/過動症 (AD/HD)
焦虑症 (强迫症)
- 出生好幾年後才會說話
- 癫痫
- X染色體易裂症
- 非凡的閱讀能力
- 學者症候群
- 感覺器官接收的訊息處理有障礙
- 智能障礙
- 發展協調症
- 多重綜合發育障礙
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爭議 |
- 自閉症權益保護運動
- 自閉症的小腸結腸炎
- 促進溝通
- MMR 疫苗
硫柳汞 (螯合)
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診斷量表 |
- Gilliam 亞斯伯格症量表
- 自閉症診斷觀察方案
- 自閉症診斷面談
- 自閉症光譜係數
- 童年自閉症評量表
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列表 |
- 自閉症的概觀
- 在小說中被設定為帶有自閉症的腳色
- 專門為有自閉症的人開設的學校
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相關條目 |
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支持團體 |
- 臺灣兒童青少年精神醫學會
- 社團法人心動家族兒童青少年關懷協會
- 財團法人中華民國自閉症基金會
- 香港自閉症聯盟Autism HK
- 澳門自閉症協會
- 馬來西亞华抿自閉症輔導協會
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