11號染色體















11號染色體

11號染色體


物種
Homo sapiens

基因數量
 2364

11號染色體是人類23對染色體中的一對，正常人擁有2條11號染色體。11號染色體纏繞了約1.345億鹼基對（構築DNA的材料），並包含了人類細胞中4~4.5%的DNA。這是人類基因組中包含最多控制疾病基因的一對染色體。


辨識染色體上的基因是遺傳學研究的一部分，研究者運用不同方法預測每對染色體中基因的數量，並估計基因的變化。11號染色體約有1300~1700個基因。


最近研究[1]指出，11號染色體中，平均每100萬個鹼基對有11.6個基因，另外還包含1524個蛋白編碼基因及765個假基因。


856個嗅覺受器基因中約有40%是在11號染色體上。




目录






  • 1 基因


  • 2 相關疾病


  • 3 參考資料


  • 4 參見





基因


以下列舉11號染色體中的一些基因與它們的作用或產物：




  • ACAT1（英语：ACAT1）: 乙醯基輔脢乙酰1


  • APLNR（英语：Apelin receptor）: 多肽受體


  • APOA4（英语：APOA4）: 脫輔基蛋白質A-4


  • ATM（英语：Ataxia telangiectasia mutated）: 毛细管扩张失調變異(包括相補性團體 A, C and D)


  • BDNF: 分泌腦源性神經營養因子,蛋白質中神經營養因子的成員


  • CCL9: 趨化因子（C-C基序）配體9

  • CD81（英语：CD81）

  • C11orf1（英语：C11orf1）


  • CPT1A（英语：CPT1A）: 肉鹼棕櫚酰轉移酶1A (肝臟)


  • DHCR7（英语：DHCR7）: 7-脫氫膽固醇還原酶


  • HBB（英语：HBB）: β-血紅蛋白


  • HMBS（英语：Porphobilinogen deaminase）: 脫氨膽色素原


  • INS: 胰島素基因 [2]


  • MMP7（英语：MMP7）: 基質金屬蛋白酶-7 (MMP家族)


  • MEN1（英语：MEN1）: 多發性內分泌腫瘤第1型（英语：Multiple endocrine neoplasia type 1）

  • PAX6（英语：PAX6）


  • PTS（英语：PTS (gene)）: 6-丙酮酰四氫蝶呤合酶


  • SAA1（英语：SAA1）: 血清澱粉樣蛋白A1

  • SBF2（英语：SBF2）


  • SMPD1（英语：SMPD1）: 鞘磷脂磷酸二酯酶1，溶酶體酸(鞘磷脂酸)


  • TECTA（英语：TECTA）: 覆膜蛋白-α (非綜合徵性耳聾)


  • TH: 酪氨酸羥化酶


  • USH1C（英语：USH1C）: 尤塞氏綜合症1C型 (常染色體隱性遺傳，此症狀嚴重)


  • 腎芽腫蛋白（英语：WT1）: 腎芽腫（英语：Wilms tumor）蛋白


  • RAG1（英语：RAG1）/RAG2（英语：RAG2）: 重組激活基因



相關疾病


以下是一些與11號染色體上的基因有關的疾病：




  • 自閉症 (neurexin 1) [3]

  • 急性間歇性紫質症（英语：acute intermittent porphyria）

  • 白化症

  • 共濟失調微血管擴張症候群

  • 貝克威思－威德曼症候群

  • 卵黄状黄斑营养不良（英语：Vitelliform macular dystrophy）

  • β-酮硫解酶缺乏症（英语：beta-ketothiolase deficiency）

  • 乙型海洋性貧血分子（英语：beta thalassemia）

  • 膀胱癌

  • 乳癌

  • 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型（英语：carnitine palmitoyltransferase I deficiency）

  • 恰克-馬利-杜斯氏症

  • 恰克-馬利-杜斯氏症第4型

  • 囊腫性纖維化

  • 抑鬱

  • 丹尼斯-德拉許氏症（英语：Denys-Drash syndrome）

  • 家族性地中海熱（英语：familial Mediterranean fever）

  • 遺傳性血管水腫（英语：Hereditary angioedema）

  • 雅各布森綜合症（英语：Jacobsen syndrome）

  • 耶維爾-朗日-尼爾森綜合症（英语：Jervell and Lange-Nielsen syndrome）


  • 被套區細胞淋巴瘤（英语：Mantle cell lymphoma） (t11;14)

  • 梅克爾綜合症（英语：Meckel syndrome）


  • 正鐵血紅蛋白血症β-珠蛋白型


  • 混合系白血病 (Mixed Lineage Leukemia)

  • 多發性內分泌腫瘤第1型（英语：Multiple endocrine neoplasia type 1）

  • 遺傳性多發性外生骨疣（英语：Hereditary Multiple Exostoses）

  • 尼曼匹克症

  • 非綜合徵型耳聾（英语：nonsyndromic deafness）

  • 非綜合徵型耳聾 (常染色體顯性遺傳)（英语：nonsyndromic deafness, autosomal dominant）


  • 非綜合徵型耳聾 (常染色體隱性遺傳) (nonsyndromic deafness, autosomal recessive)

  • 紫質症

  • 波多斯基-謝菲爾綜合症（英语：Potocki-Shaffer Syndrome）

  • 羅曼諾-瓦爾德綜合症（英语：Romano-Ward syndrome）


  • 鐮刀型紅血球疾病[4]

  • 史密斯-萊姆利-奧皮茲綜合症（英语：Smith-Lemli-Opitz syndrome）

  • 四氫基喋呤缺乏症（英语：tetrahydrobiopterin deficiency）

  • 尤塞氏綜合症（英语：Usher syndrome）


  • 尤塞氏綜合症第1型 (Usher syndrome type I)

  • WAGR症候群（英语：WAGR syndrome）

  • 腎芽腫（英语：Wilms' tumor）



參考資料





  1. ^ Taylor TD, Noguchi H, Totoki Y, Toyoda A, Kuroki Y, Dewar K, Lloyd C, Itoh T, Takeda T, Kim DW, She X, Barlow KF, Bloom T, Bruford E, Chang JL, Cuomo CA, Eichler E, FitzGerald MG, Jaffe DB, LaButti K, Nicol R, Park HS, Seaman C, Sougnez C, Yang X, Zimmer AR, Zody MC, Birren BW, Nusbaum C, Fujiyama A, Hattori M, Rogers J, Lander ES, Sakaki Y. Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification. Nature. 2006, 440 (7083): 497–500. PMID 16554811. doi:10.1038/nature04632. 


  2. ^ INS - insulin - Genetics Home Reference


  3. ^ Autism gene breakthrough hailed. Health. BBC NEWS. 2007-02-19 [2010-01-02]. 


  4. ^ Human Genome Project Information Site Has Been Updated



.mw-parser-output .refbegin{font-size:90%;margin-bottom:0.5em}.mw-parser-output .refbegin-hanging-indents>ul{list-style-type:none;margin-left:0}.mw-parser-output .refbegin-hanging-indents>ul>li,.mw-parser-output .refbegin-hanging-indents>dl>dd{margin-left:0;padding-left:3.2em;text-indent:-3.2em;list-style:none}.mw-parser-output .refbegin-100{font-size:100%}


  • Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Genet Test. 2000, 4 (4): 409–26. PMID 11216668. doi:10.1089/109065700750065180. 



參見


  • 位於11號人類染色體的基因





维基共享资源中相关的多媒体资源：11號人類染色體















  • 查

  • 论

  • 编



人类基因组

细胞核基因











常染色体

1 · 2 · 3 · 4 · 5 · 6 · 7 · 8 · 9 · 10 · 11 · 12 · 13 · 14 · 15 · 16 · 17 · 18 · 19 · 20 · 21 · 22
性染色体

X · Y · 偽體染色體區


细胞质基因
线粒体遗传学（英语：Human mitochondrial genetics）



-

Popular posts from this blog

Y

Image
This article is about the letter of the alphabet. For other uses, see Y (disambiguation). See also: Wye (disambiguation) Y Y y (See below) Usage Writing system Latin script Type Alphabetic and Logographic Language of origin Latin language Phonetic usage [ y ] [ ɨ ] [ j ] [ iː ] [ ɪ ] [ ɘ ] [ ə ] [ ɯ ] [ ɛː ] [ j ] [ ɥ ] [ ɣ̟ ] / w aɪ / / aɪ / Unicode value U+0059, U+0079 Alphabetical position 25 History Development Υ υ 𐌖 Y y Time period 54 to present Descendants  • U  • V  • W  • Ỿ  • ¥  • Ꮙ  • Ꮍ  • Ꭹ Sisters F Ѵ У Ў Ұ Ү ו و ܘ וּ וֹ ࠅ 𐎆 𐡅 ወ વ ૂ ુ उ Variations (See below) Other Other letters commonly used with y(x), ly, ny This article contains IPA phonetic symbols. Without proper rendering support, you may see question marks, boxes, or other symbols instead of Unicode characters. For an introductory guide on IPA symbols, see Help:IPA. ISO basic Latin alphabet Aa Bb Cc D...
Read more

Mount Tamalpais

Image
Mount Tamalpais Mount Tamalpais, viewed from the south Highest point Elevation 2,571 ft (784 m)   NAVD 88 [1] Prominence 2,456 ft (749 m)  [1] Listing California county high points 55th Coordinates 37°55′45″N 122°34′40″W  /  37.929088°N 122.577829°W  / 37.929088; -122.577829 Coordinates: 37°55′45″N 122°34′40″W  /  37.929088°N 122.577829°W  / 37.929088; -122.577829   [1] Geography Mount Tamalpais Marin County, California, U.S. Show map of California Mount Tamalpais Mount Tamalpais (the US) Show map of the US Parent range California Coast Ranges Topo map USGS San Rafael Geology Mountain type Sedimentary Climbing First ascent 1830s by Jacob P. Leese (first recorded ascent) [2] Easiest route Railroad Grade fire trail Mount Tamalpais ( / t æ m əl ˈ p aɪ . ɪ s / ; TAM -əl- PY -iss ; Coast Miwok: /t̪ɑmɑlˈpɑis̺/ , known locally as Mount Tam ) is a peak in Marin County, California, United State...
Read more

Indian Forest Service

Image
Indian Forest Service Service Overview Preceding service Imperial Forest Service (1864 to 1935) Year of Constitution 1966 Country India Staff College Indira Gandhi National Forest Academy (IGNFA), Dehradun, Uttarakhand Cadre Controlling Authority Ministry of Environment, Forests and Climate Change Legal personality Governmental: Government service General nature Administration of Forest and Wildlife resources Cadre strength 3131 (2182 Direct Recruits and 949 Promotion Posts) Website ifs.nic.in Service Chief Director General of Forests Siddhanth Das, IFS (1982 Batch, Odisha Cadre) [1] Head of the All India Civil Services Cabinet Secretary Pradeep Kumar Sinha, IAS Indian Forest Service (भारतीय वन सेवा) [2] is one of the three All India Services of the Government of India. The other two All India Services being the Indian Administrative Service (IAS) and the Indian Police Service (IPS). [3] [4] [5] It was constituted in...
Read more